HEMOFİLİ NEDİR?
Kanın pıhtılaşma sisteminde
rol alan Faktör VIII ve IX' un doğumsal olarak eksikliği sonucu ortaya çıkan,
genetik geçiş gösteren ömür boyu süren bir kanama hastalığıdır. Faktör VIII
eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili
sıklığı; Hemofili A için 5000 canlı erkek doğumunda bir, Hemofili B için ise 30.000
canlı erkek doğumunda birdir. Hastaların yaklaşık 1/3 ünde aile öyküsü yoktur
ve yeni gelişen mutasyon sonucu gelişir.
Plazmadaki normal
faktör aktivitesi % 50-150 arasındadır. Faktör aktivitesi %1 altında ise ağır
hemofili, %1-5 arasında ise orta hemofili, %5 üzerinde ise hafif hemofili
olarak adlandırılır.
Ağır
hemofililer; genellikle bir yaş altında tanı alırlar, aşı yerinde kanama
şişlik, kan aldıktan sonra durmayan kanama, diş çıkartırken kanama ya da
emekleme sırasında eklem içi kanamalarla gelirler. Orta hemofililerde; genellikle minör travma
ile kanamalar görülür. Hafif hemofililer travma ya da cerrahi uygulamalar
sırasında durmayan kanama ile tanı alır.
SIK GÖRÜLEN VE HAYATI
TEHDİT EDİCİ KANAMALAR NELERDİR?
HEMATOM
Deri altı ve
kas içine olan kanamalardır. Kanama ağrıya neden olur. Erken dönemde müdahale
edilmezse kaslarda kısalma, psödotümör denilen oluşumuna yol açar. Sinir ve
damarlara baskı yaparsa ciddi sekel oluşturabilir, kanamanın yarattığı basıncı
azaltmak ve sinir hasarını önlemek için fasiyotomi (kası saran zarların
açılarak rahatlatılması) yapılması gerekebilir.
HEMARTROZ
Eklem içine
olan kanamalardır. Ağır tip hemofililerde kendiliğinden ya da küçük bir
tramvayla gelişebileceği gibi, diğer
olgularda travmaları izleyerek gelişir. En sık; diz, dirsek ve ayak bilekleri
eklemlerinde görülür. Eklem içi kanama ağrılıdır, hareketi kısıtlar, zamanla
kaslarda atrofiye ve eklemde deformiteye neden olur. Normalde eklem içinde
bulunan sinoviyal zar tekrarlayan kanamalara bağlı zamanla aşırı büyüyerek
eklemde büyümeye, kendiliğinden kanamaya ve eklem kıkırdağında güve yeniği
tarzında yıkıma neden olur. Zamanla eklem mesafelerinde daralma, kemik
değişiklikleri hatta bazı eklemlerde hareket kaybına neden olur.
Eklem içine olan kanamalarda
ilk dört saatte müdahale edilmelidir. Faktör uygulaması ne kadar erken yapılırsa
kanama daha rahat kontrol altına alınır. Eklem üzerine buz konulması, kısa süreli
bandaja alınması, eklem istirahate alınması ve yükseğe kaldırılması (R.I.C.E) diğer rahatlatıcı uygulamalardır.
Hemofililerde sık tekrarlayan
eklem içi kanamalar kronik hemartroz ile sonuçlanır. Eklem hasarının
ilerleyişini ve kanamaları azaltmak için sekonder profilaksi (düzenli faktör
uygulanması) ve fizik tedavi gerekir.
MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ KANAMASI
Hemofililerde en korkulan ve hayati önemi olan
kanamalardır. Kanamalar genellikle travmatiktir. Ancak, yeni doğan ağır hemofili
hastalarında doğumdan sonraki dönemde de görülebilir. Kafa içine kanaması olan
olgularda ölüm % 25-35 oranında değişir. Yaşayanlarda ise % 40-50 arasında,
hafiften ağıra kadar değişen nörolojik araz gelişebilir. Kafa içi kanaması geçirmiş
olan hemofili hastalara en az 6 ay profilaktik faktör tedavisi verilmelidir.
Şüphelenilen durumlarda en kısa zamanda faktör tedavisinin uygulanması, gerekirse
sonrasında görüntüleme yapılmalıdır. Öncelik radyolojik tetkiklerin sonucu
beklenmeden faktör yapılmasındadır.
HEMATÜRİ
İdrardan kan
gelmesidir. Genellikle travmaları izler. Hematüri esnasında gelişen ve
böbreklerde toplayıcı sistemde yerleşen pıhtı ağrıya neden olur. Düzelmesi için
hastaya faktör tedavisi ve sıvı tedavisi, yatak istirahati uygulanır.
Hematrüriye neden olabilecek enfeksiyon, taş ve diğer nedenlerle de ilgili ileri
tetkikler yapılır.
RETROFARİNGEAL KANAMALAR
Hayati önemi olan kanama bölgelerinden biri de
boğazda, yutak arkası bölgedir. Hastada yutma güçlüğü ilk bulgudur. Kanama,
hava yoluna bası yapabilir acil bir durumdur. Acil Faktör desteğinin yapılması ve
hava yolunun güvenliğinin sağlanması gereklidir.
RETROPERİTONEAL
KANAMALAR
İleopusuas kaslarının içinde olan kanamalar hayatı tehdit edici miktarda
kanamaya neden olur. Hastalar kalçalarını hareket ettirmek istemez, dışı doğru ve
hafif kıvırarak rahatlarlar. Şiddetli karın ağrısı eşlik edebilir. Erken
dönemde faktör desteği başlanmalı. Femoral sinirde gelişen hasar aylarca
sürebilir. Bu nedenle fizik tedavi ve profilaktik tedavi gerekmektedir.
CERRAHİ
GİRİŞİMLER
Gerek büyük cerrahi
operasyonlarda, gerekse de diş çekimi, sünnet, sonda takılması, endoskopi, böbrek
taşı kırma gibi küçük cerrahi girişimlerde, kanama riski nedeniyle işlemin
büyüklüğüne ve bölgenin durumuna göre faktör desteği yapılmalıdır. Cerrahi
işlem öncesi mutlaka hekiminizin haberi olmalı işlemin kanama riskine göre
cerrahi öncesi, cerrahi sırasında ve sonrasındaki dönemde gerekli faktör desteği
ve faktör dışı kanamayı azaltıcı diğer ilaçların kullanımı planlanmalı.
SÜNNET
Tıbben şart olmamakla birlikte, gerek sosyal gerekse dini nedenlerle aileler
sünnet yaptırmakta ısrar etmektedirler.
İşlem öncesi ve sonrası gerekli faktör desteği, fibrin glue gibi lokal
yapıştırıcılar ve traneksamik asit gibi ilaçlar kullanılarak sünnet yapılabilir.
Özellikle pansuman açılmadan öne faktör yapılması gereklidir. Herhangi bir
cerrahi müdahale yapılacaksa o esnada da sünnet yapılabilir.
DİKKAT
Planlı küçük
ya da büyük olsun cerrahi işlem öncesi, cerrah sonrası kötü bir sürprizle
karşılaşmamak için yakın zamanda inhibitör taramanızın yapıldığından emin olur.
İşlem sırasında ya da sonrasında kanama kontrol altında alınamamışsa, faktör
dozunuz düşük hesaplanmış ya da yeni gelişen bir inhibitörünüz olabilir.
İşlemleriniz hematoloğun olduğu bir merkezde ve hematologlarla iş birliği ve sürekli iletişim
halinde olunarak yapılıyor olması çok önemlidir.
AŞILAMA
Hemofili hastalarına normal aşı programı uygulanmalıdır.
Hemofilili çocuklar yaşıtları gibi onların olduğu her aşıyı olabilirler.
Hemofili hastaları için aşılama yaparken ince uçlu bir enjektör kullanılmalı
aşılar cilt altına yapılmalı, aşı yapılan yere 10 dakika süreyle bir beze yada
havluya sarılmış buz uygulanmalı ve bu işleme aralıklarla 2 saat devam
edilmelidir.
HEMOFİLİ HASTALARINDA KAN ALMA İŞLEMİ
Kan alma sırasında küçük ve ince iğne ile
girilmesi, damarın görülerek mümkünse tek bir girişimde işlemin sonlandırılması
uygundur. Kan alma işlemi bittikten sonra ise iğnenin girdiği bölgeye 15 dakika
süre ile bası uygulanır. Eğer kanama devam ediyorsa dolaşımı bozmadan aralıklı
basıya devam edilebilir. Tüm bunlara rağmen kanama durmuyorsa faktör
uygulanabilir.
Kan alma sonrasında o
bölgede büyük bir hematom (kanamaya bağlı şişlik) oluyorsa, hematom büyük damar
ve sinirlere bası yapabilir. Buna bağlı olarak o bölgede dolaşım bozukluğu uzun
dönemde uzuvda fonksiyon kaybına neden olabilir.